El vértigo de vivir con una enfermedad sin nombre ni cura

«Enfrentarte a una enfermedad rara supone incertidumbre y miedo. No sabes qué mecanismos tienes, de qué herramientas dispones, cómo lo van a tratar, cómo vas a salir de la situación. Cuando te enfrentas a una enfermedad con nombre sabes qué armas tienes y a qué te enfrentas. Con una enfermedad rara todo eso desaparece. Es como caminar sobre una cuerda en el vacío y sin red», relata la madre de Lucía, Pilar García. «Y si te hacen dar un paso en falso y te tropiezas, te caes», añade su hija.

Cuando nació Lucía era perfecta. Una muñeca. Pronto comenzaron los problemas. «Esa misma noche me di cuenta de que se le estaban hinchando los dedos de la mano. Algo iba mal. Su primera operación fue a los 18 meses. Le quitaron varias tumoraciones», explica su madre coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Tras esta primera intervención, los quistes, similares a los linfedemas que sufren las personas con cáncer de mama o de próstata, reaparecieron. Al parecer, la médula de Lucía, además de producir glóbulos blancos, provoca pequeños quistes linfáticos por todo el cuerpo. «La mayor parte se ha ido acumulando en el brazo izquierdo y, desde hace un par de años, también en el derecho», comenta Pilar sobre una dolencia que aún no ha sido diagnosticada y que, desde su nacimiento, está siendo estudiada y tratada en el hospital de La Paz en Madrid.

Lucía cuenta que estos cúmulos de linfa se hinchan hasta al punto que a veces estallan y le provocan hemorragias. Estas tumoraciones le generan linfangitis aguda, una patología autoinmune que le provoca fiebre y convulsiones, entre otros efectos.

«Una vez me afectó al corazón», cuenta Lucía sobre una pericarditis. No fue el único gran susto que se ha llevado. También sufrió un enfisema pulmonar.

«El principal problema de Lucía no es en sí la enfermedad, sino todas sus complicaciones», afirma su madre.

Su debilitado sistema inmunitario condiciona su vida. «Antes de la pandemia, yo ya usaba mascarilla. Tengo que lavarme las manos con frecuencia y tener mucho cuidado. Si hay algún animal, tengo que evitar acariciarlo», relata la adolescente que dejó de ir al colegio en cuarto de primaria. Luego, recibió clases en casa durante dos cursos y ahora estudia primero de Bachillerato a través de Centro de Enseñanzas en Línea de Canarias (CEL).

La última linfangitis aguda que tuvo fue en el colegio. «Pasando la hoja del libro se hizo un corte en el dedo. En cuestión de horas, empezó a hincharse toda la mano. Se puso roja y caliente. Tuvo fiebre. Estuvo ingresada 18 días por un corte con un papel. De esas infecciones, tenía una cada dos o tres meses», cuenta Pilar que señala que las sigue teniendo pero ya no requieren ingreso. «Hace reposo en casa, le limitan mucho», dice.

Su dolencia aún no tiene un diagnóstico ni tratamiento, lo que sí se sabe es que tiene origen genético, como ocurre en el 80% de las enfermedades raras.

«Ahora está participando en un ensayo clínico experimental en Madrid con Alpelisib, un medicamento específicamente indicado para el cáncer de mama. Lo que hacen los médicos es ofrecerte clavos ardiendo y tú te vas agarrando a ellos porque la enfermedad no tiene solución. Se trata de ir probando, rezar y tener suerte», confiesa Pilar que explica que este fármaco funcionó al principio, pero ahora han tenido que subir la dosis para hacer frente a las malformaciones.

En estos 16 años de búsqueda, Lucía ha pasado por quirófano, ha recibido quimioterapia y ha participado en dos ensayos con tratamientos experimentales.

Su patología es difícil de explicar y nadie se imagina que tras su apariencia se oculten estos males. Esta invisibilidad crea incomprensión.

«Tengo una plaza de aparcamiento de discapacitados. Mis vecinos ven a Lucía caminando unos días y otros, en silla de ruedas. Te juzgan. Te dicen, '¿por qué tienes la tarjeta?' Entonces, ¿qué hago? ¿cómo le explicas todo esto a alguien?», se pregunta Pilar que asegura que la movilidad de Lucía también se ha visto afectada. «Cuando camina mucho, se cansa y se cae», apunta.

De todas formas, la joven asegura que, por muchas explicaciones que se den, hay personas incapaces de entender su dolencia y ponerse en su piel.

«La sociedad no está concienciada ni preparada para esto. La mayoría de la gente no sabe qué supone una enfermedad rara», abunda Pilar que sostiene que, cuando se habla de discriminación, todo el mundo piensa en raza, sexo, religión, pero nadie se acuerda de las personas con enfermedades.

En estos años, Pilar, en solitario, se ha ocupado de cuidar a su hija y de mantener su hogar, una misión difícil pero no imposible, sobre todo con la ayuda adecuada.

«Primero recurres a tu familia y la estrangulas hasta decir basta, aunque nunca te digan basta», comenta. Su segundo punto de apoyo lo encontró en la Fundación Pequeño Valiente.

«Había tocado muchas puertas. Había preguntado en mil sitios. Nadie me explicaba nada. Ni dónde ir, ni a qué ayudas puedes optar... Nada. Hasta que un día llegamos a Oncología y una trabajadora de Pequeño Valiente nos preguntó si necesitábamos algo», recuerda.

Desde entonces, la fundación las ha apoyado con un logopeda, terapia psicológica, la gestión de ayudas, acogiéndolas en un piso en Madrid para sus revisiones médicas o pagándoles recibos y compras del súper.

«La labor que hacen es increíble», cuenta esta mujer que ha tenido el agua al cuello. «Me he visto durmiendo en el aeropuerto de Madrid por no poder pagar una pensión. Me echaban de los trabajos porque tenía que atender a mi hija», cuenta Pilar que lleva un año empleada en una empresa que le ofrece unas condiciones flexibles.

Lucía, por su lado, se lo toma con humor y le pone nombre a sus nuevos quistes, al tiempo que sueña con que sus manos se deshinchen para seguir haciendo lo que más le gusta; dibujar unas preciosas ilustraciones que muestra orgullosa con su móvil.