Canarias, un vivero de enfermedades raras sin recursos de apoyo para sus afectados
La asociación D'Genes abre una delegación en las islas para acoger y orientar a los pacientes de patologías minoritarias y sus familias
En Canarias, entre 76.000 y 128.000 personas padecen una enfermedad rara, a tenor de los porcentajes de prevalencia de estas afecciones en España. Además, según el genetista clínico Alfredo Santana, la incidencia de este tipo de enfermedades infrecuentes podría ser mayor en el archipiélago.
«Tenemos mucha prevalencia de enfermedades raras, entre ellas patologías muy peculiares. Canarias es un vergel absoluto para el estudio de enfermedades raras», afirma el especialista que resalta que las islas tienen la mayor prevalencia del mundo de cadasil, una patología cerebrovascular hereditaria.
Sin embargo, hasta ahora, los pacientes del archipiélago afectados por este tipo de dolencias apenas han contado con apoyo para afrontarlas. Por esta razón, cinco mujeres han creado la delegación canaria de la asociación D'Genes que se presentó este sábado en el Club La Pardilla de Telde.
«Aquí en Canarias no disponemos de asociaciones que trabajen las enfermedades raras. La única que tenemos es Aderis, que tiene su sede en Fuerteventura», explica Gladis Hernández, madre de un niño afectado y delegada en Canarias de D'Genes, un colectivo con 15 años de experiencia cuyo objetivo es acoger, apoyar y acompañar a las familias de los afectados y a las personas sin diagnóstico.
«Cuando tienes un diagnóstico, todo es más sencillo, pero el proceso es muy largo y sientes un vacío en el que no sabes qué hacer», señala Hernández sobre una espera que, en el peor de los casos, puede tardar diez años, dependiendo de la enfermedad.
De hecho, los obstáculos para identificar estas dolencias han inspirado el nombre del grupo canario de D'Genes.
«Nos reconocemos como 'Cebras' por un proverbio chino que dice: cuando oigas el ruido de los cascos no pienses solo en caballos, sino también en cebras. Cuando un paciente acude a una consulta, el médico no piensa que va a tener una enfermedad rara sino en otras cosas más comunes», sostiene Hernández, que agradece el apoyo recibido por Pequeño Valiente, una fundación de ayuda a la infancia con patologías oncológicas que asiste a los afectados por enfermedades raras.
«En Canarias, hay muchos pacientes perdidos, sin apoyo ni acompañamiento», dice Hernández. Por ello, el primer objetivo de D'Genes es dar a conocer su existencia a quienes padecen una enfermedad rara y, sobre todo, a quienes los asisten.
Entre estos profesionales está el padrino del colectivo en Canarias, Alfredo Santana, que lamenta que en España no exista la genética clínica como especialidad reglada, como ocurre desde hace 35 años en Estados Unidos.
«Los que estamos en este ámbito nos hemos formado por nuestra cuenta», señala el especialista de la Unidad de Genética Clínica del hospital Insular Materno.
Esta especialidad es esencial para identificar estas enfermedades, en su mayoría, causadas por anomalías en el material genético. Pero, antes de llegar al examen del ADN, los pacientes tienen que someterse a numerosas pruebas -resonancias magnéticas, biopsias, TAC...- enfocadas a determinar estudios genéticos específicos, muy costosos, que requieren mucho tiempo de ejecución y una interpretación compleja. «De momento no hay medios suficientes. Necesitamos más inversión», indica Santana.
La buena noticia es que se está avanzando mucho en este ámbito. «El cambio en los últimos 10 o 15 años ha sido brutal. Cada vez se diagnostican estas enfermedades mejor y de forma más certera. Eso ha permitido prevenir la afección de otros órganos y tratarlas de forma más lógica y científica, no a base de prueba y error», subraya Santana.
Noticia Relacionada
