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Imagen de archivo de un bebé recién nacido en los brazos de su madre en un hospital canario. C7
Canarias amplía este año la prueba del talón para detectar 28 enfermedades raras

Canarias amplía este año la prueba del talón para detectar 28 enfermedades raras

Hasta hace dos años, el archipiélago solo testaba siete patologías en bebés y era una de las regiones con un cribado más precario. Actualmente, estudia 18 dolencias

Carmen Delia Aranda

Las Palmas de Gran Canaria

Viernes, 23 de febrero 2024, 01:00

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Los bebés que nazcan en Canarias a finales de este año vendrán al mundo en condiciones más igualitarias, ya que serán sometidos a una prueba del talón que identificará precozmente un total de 28 enfermedades raras.

La ampliación de la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias, con la incorporación de diez nuevas enfermedades en los próximos meses, situará a Canarias entre las comunidades que ofertan a los recién nacidos una prueba más completa, superando la media de 24 enfermedades que se testan en España a través de esta prueba que presenta grandes desigualdades en el Sistema Nacional de Salud.

Galicia es la comunidad que dispone del cribado más amplio, que abarca 37 enfermedades. Le siguen Baleares, con un test de 36 patologías y Andalucía, con 35, según una revisión realizada en enero por la Plataforma de Organizaciones de Pacientes.

EN CONTEXTO

  • Cartera básica El cribado neonatal obligatorio incluye siete pruebas determinadas por el Ministerio de Sanidad

  • Desigualdad Cada comunidad ha ampliado su cartera. Galicia testa 37 enfermedades y Asturias solo 11.

  • En la media Canarias, actualmente, incluye en su cribado 18 patologías. A final de este año la prueba identificará 28 enfermedades raras

En el lado contrario, Asturias, con una prueba del talón que solo detecta once patologías y Cantabria y Castilla y León, donde el cribado neonatal identifica doce dolencias, en ambos casos, son las comunidades con las pruebas neonatales más pobres.

En Canarias, a día de hoy, se identifican 18 enfermedades raras, según explicaron fuentes de la Consejería de Sanidad del Gobeirno de Canarias. Por debajo de esta cifra están actualmente los cribados neonatales de la Comunidad Valenciana (14), Castilla y León (12), Asturias (11), País Vasco (13) y Cantabria (12).

Hace dos años que Canarias empezó a ampliar la cartera de servicios básicos de cribado establecida por el Ministerio de Sanidad, que incluía el diagnóstico de siete enfermedades raras: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I (AG-I) y anemia falciforme.

Actualmente, en Canarias se testan también se detectan el déficit de biotinidasa (BTD), la enfermedad de orina olor a jarabe de arce y homocistinuria, la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave, la tirosinemia, la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de Acil Co A deshidrogenada de cadena muy larga (VLCADD) y déficit de transportados de carnitina.

Por otra parte, la Consejería de Sanidad prevé incorporar este año al cribado en los recién nacidos la detección de diez nuevas enfermedades: acidemia isovalérica (IVA), citrulinemia tipo I (CIT I), citrulinemia tipo II (CIT II), aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica (HMG-GoALD), deficiencia de la proteína trifuncional (TFPD), deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD), déficit de carnitin palmitoil transferasa tipo I (CPT I), déficit de carnitin palmitoil transferasa tipo II (CPT II), deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACTD) y deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD) .

Campaña para un cribado neonatal ampliado y equitativo

Esta semana, la comunidad de Madrid anunció que había detectado un caso atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido a través del Programa de Cribado Neonatal. Rápidamente el bebé fue tratado con un medicamento de última generación para reparar el gen dañado y restaurar su función nerviosa. Si el bebé hubiera nacido en Asturias o en el País Vasco, su mal no se habría detectado y su horizonte de vida y el de su familia serían distintos. Por eso, la asociación de Enfermedades Raras MásVisibles reclama un cribado neonatal ampliado de manera equitativa para todos los recién nacidos en España.

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