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Pepe se alegra de interactuar más con su dispositivo. ARCADIO SUÁREZ

La enfermedad rara de Pepe no le impide festejar a lo grande sus 10 años

La familia invita a celebrar el cumpleaños del niño, afectado por una patología única en el mundo, con un partido de basket inclusivo

Carmen Delia Aranda

Las Palmas de Gran Canaria

Miércoles, 18 de enero 2023, 01:00

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Diez años son muchos cuando se padece una enfermedad única en el mundo cuya evolución se desconoce. Por eso, la familia de Pepe piensa celebrar a lo grande el cumpleaños de este niño afectado por una patología mitocondrial de la que ya se sabe algo más. Su intención, llenar mañana el pabellón de la Vega de San José con un partido de baloncesto muy especial del proyecto Suma, auspiciado por el Club Baloncesto Gran Canaria, que usa el deporte para que las personas con diversidad funcional se diviertan explorando sus límites y superando barreras con el apoyo de los compañeros de juego.

Entre los jugadores, estará el pequeño Pepe que, con la ayuda de sus colegas, iluminará la cancha con su sonrisa y sus ganas de pasarlo bien. «Anímense y lleven a sus hijos sin diversidad funcional para que vean lo que es un partido del proyecto Suma. Les enriquecerá. Verles jugar es un show. Ves a los chicos con síndrome de down ayudando a Pepe con el andador. Verles jugar da un subidón para dos meses», explica su madre, Dácil Alemán, sobre esta actividad deportiva que ha supuesto un «cambio brutal» para el niño.

«Ya no usaba el andador y ha empezado a usarlo otra vez para entrenar», comenta satisfecha Alemán sobre el proyecto, dirigido por Javier Chorén, en el que están implicadas las familias de 730 de niños con distintas necesidades especiales por trastornos del espectro autista, parálisis cerebral -tanto adquirida como de nacimiento- o enfermedades mitocondriales.

Es el caso de Pepe, cuya patología está en estudio por su extraordinaria rareza. Según el diagnóstico realizado por Alfredo Santana, la patología mitocondrial del niño se debe a una doble mutación de un gen de los que son portadores tanto su padre como su madre. Este gen, el ATAD3C, se ubica en el ADN nuclear y hasta ahora no se ha estudiado en humanos.

«Esta patología genética de origen mitocondrial impide que llegue energía suficiente a los órganos que más lo necesitan; el corazón, el cerebro, sistema endocrino, los músculos... Pepe es como una pila que, a veces, está genial y otras veces está más baja», explica Alemán sobre la causa de la discapacidad motriz e intelectual en su hijo.

«En el caso de Pepe, esta mutación es nueva. Eso ha hecho que para los científicos sea atractiva. No había bibliografía sobre esta mutación genética. Hasta la fecha no se ha conocido ningún caso similar y están viendo qué función juega este gen dentro del metabolismo», comenta Alemán.

Este interés cristalizó en un trabajo de investigación de la Universidad de Zaragoza y una tesis doctoral, liderada por el doctor Julio Montoya, que supuso un avance en la identificación de la causa de la enfermedad determinando el daño que producen estas mutaciones en las células.

Esta investigación fue promovida por la FECYT (Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología) que lanzó una colecta para financiarla tras conocer el caso de Pepe gracias a una campaña en redes sociales que visibilizó su caso con el lema 'Choca esos 5 Pepe'.

«Lo que haría falta ahora es conseguir más financiación para que se siga investigando para lograr resultados y una posterior terapia génica», afirma Alemán.

Para captar fondos, Alemán prevé crear una asociación que, además, ayude a otras familias de personas con necesidades especiales.

Aún no hay tratamiento para la enfermedad de Pepe, pero sus padres están centrados en vivir el presente. «Al principio lo pasamos muy mal. Pepe llegó a caminar. Se ponía de pie y gateaba, pero, de los 14 a los 18 meses, empezó a perder habilidades y con un temblor notable. No sabíamos qué tenía. Hay incertidumbre, siempre. Hay que hacer un luto y darte cuenta de que la situación es la que es. Pero la incertidumbre es la misma que si tienes un hijo, que lo tenemos, sin ninguna enfermedad. El mañana no nos está dado a nadie», reconoce.

Máximo desarrollo

Su preocupación, ahora, es que se pueda desarrollar y ser uno más. «En su día a día está muy socializado. En su colegio lo han acogido de maravilla y queremos en breve reactivar la parte de investigación y constituir una asociación», afirma Dácil sobre la integración de su hijo en el aula enclave del colegio Buenavista de la capital grancanaria.

«Ahora estoy inmersa en el tema de darle voz. Nos hemos dado cuenta de que siempre hemos intentado actuar por él, protegiéndole y, como tiene necesidades complejas de comunicación, pensando que su mundo está limitado. Pero cuando empieza a expresarse a través del comunicador y te das cuenta del mundo espectacular que tiene... No solo él, sino chicos con parálisis cerebral que no usan el ratón, sino sensores de miradas. Te das cuenta de lo importante que es comunicarse. He descubierto un mundo nuevo», explica Alemán sobre el software con el que su hijo está aprendiendo a decir lo que quiere a través de pictogramas elegidos en función de sus necesidades.

Además está aprendiendo a identificar palabras escritas. «Ya puede escribir su nombre», cuenta Alemán sobre los avances de su hijo en la lectoescritura. Otro motivo, junto al décimo aniversario del niño y al cuarto del proyecto Suma, para festejar este jueves en el pabellón Vega de San José, a las 18.30 horas, en la capital grancanaria.

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