Noa, en una imagen reciente, juega con su hermano Jon.

Noa volvió a caminar: el empeño de unos padres sana a una niña con una patología rara

Nació con una enfermedad muscular ultrarrara, de la que apenas se conocen un centenar de casos en el mundo

Fermín Apezteguia
FERMÍN APEZTEGUIA

Esta es la historia de un milagro, auspiciado –eso sí– por la ciencia. Lo que van a leer a continuación podría parecer el argumento de una película para la tarde de Navidad. Con la diferencia de que ésta es una historia real. Noa es una niña de San Sebastián que está a punto de cumplir 9 años y que muy pronto aparecerá en los libros de medicina. Nació con una enfermedad muscular ultrarrara, de la que apenas se conocen un centenar de casos en el mundo. Su pronóstico resultaba tan incierto que, de haber seguido su normal evolución, la pequeña hubiera fallecido con 6 o 7 años. Pero no fue así. El empeño de sus padres y el de la neuropediatra que le atendía no sólo la rescató para la vida, sino que le ha brindado una vida absolutamente normal. A veces ocurren cosas buenas... y sucedieron.

«Era una niña muy tranquilita, muy fácil, un bebé nada llorón ni peleón», explican sus padres, Lander Nogués y Cristina Herrero, que han aceptado contar su batalla personal con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este lunes. Como todos los críos, al año comenzó a hablar, a caminar y a hacer las delicias de toda la familia. Comía poco, pero tampoco les llamó demasiado la atención. Hasta que vieron que presentaba cada vez más dificultades para subir escalones y que para levantarse del suelo «apoyaba sus manos sobre las rodillas, como un viejito. Hacía lo que los especialistas llaman 'la maniobra de Gowers'».

A los padres de Lander, ambos médicos jubilados, lo que vieron en su nieta no les convencía. El abuelo, radiólogo pediátrico, pidió consejo a un colega, pediatra y amigo. «Sabían que algo no iba bien, pero no veían qué». En el verano de 2015, con 2 años recién cumplidos, Noa sufrió un episodio de fiebre y su degeneración a partir de entonces fue creciendo progresivamente. Apenas lograba caminar una distancia de un metro, se caía y cuando lo hacía se venía abajo «como un tablón, si doblar las rodillas», lo que le generaba siempre muchas heridas.

100 niños en el mundo se estima que viven con déficit de TK2, una enfermedad mitocondrial ultrarrara, que provoca disfunción muscular progresiva, daño respiratorio y en la deglución y muerte temprana. La Universidad de Columbia (EEUU) y el hospital Vall d´Hebron han diseñado una terapia que, en menores, no sólo la frena, sino que permite a los pacientes recuperar funciones perdidas.

Comenzó a tratarla en el hospital Donostia la neuropediatra Itxaso Marti. Había que saber de qué se trataba, porque el diagnóstico daría la clave para poder avanzar y calmaría la ansiedad de los padres. La especialista descartó otras enfermedades musculares y llegó a la conclusión de que se trataba de una miopatía mitocondrial. Son un grupo de patologías hereditarias que afectan a los músculos, el cerebro, los nervios y las retinas; y tienen su origen en las mitocondrias, que en las células son las auténticas fábricas de energía. ¿Pero cuál de todas las enfermedades mitocondriales era la de Noa? Solo saberlo podía permitir hacer algo por ella.

La madre de Lander acudió a un contacto en Barcelona, la reconocida genetista Pia Gallano, para ver si podía darle alguna referencia. De manera paralela, Itxaso Marti decidió contactar con el hospital Sant Joan de Deu, de referencia en España y Europa en el diagnóstico y abordaje en enfermedades raras. Ambos caminos llevaron al mismo nombre: el neuropediatra Andrés Nascimento, quien sugirió la necesidad de descartar la posibilidad de que se tratase de déficit de TK2. En internet puede leerse que hay unos seis casos en el mundo con esta patología, aunque en realidad son casi un centenar. Provoca disfunción muscular progresiva, afecta luego a la respiración, la deglución y, en niños, concluye con la muerte entre los 6 y 7 años.

Noa, en una imagen antigua, cuando era un bebé.

La sospecha se hizo cierta. Era la enfermedad de Noa. «Fue un mazazo, un susto tremendo», cuentan Lander y Cristina, que no se quedaron de brazos cruzados. Rápidamente contactaron con los padres de dos de los otros tres niños con esta enfermedad en España, uno de Almería y otro de Sevilla. En ambos casos estaban probando una terapia como uso compasivo desarrollada por la Universidad de Columbia, en Nueva York, y mejorada con posterioridad por un equipo de investigación del hospital Vall d'Hebron, de Barcelona. Al frente de ese trabajo figuraba el investigador Ramón Martí, jefe del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del centro. La neuropediatra guipuzcoana contactó con él y con el pediatra sevillano Marcos Madruga, que llevaba en el Virgen del Rocío el caso del menor de la capital hispalense. Todo fue un acierto.

Noa no solo mejoró, sino que recuperó toda la movilidad y funciones perdidas. Su padre, Lander, participó después en una jornada médica internacional en Holanda para contar su caso y convencer a la industria farmacéutica de la necesidad de invertir en esta terapia. Lo logró. Ya hay un laboratorio –Modis Therapeutics (EEUU)– ensayándola con la mayoría de pacientes que hay en el mundo. «Había un riesgo entre mil millones de tener esta enfermedad. Era la peor lotería, pero se convirtió en la mejor. ¿Pero cuántas posibilidades había de que el déficit de TK2 tuviera un remedio y la industria se interesara por él?», se pregunta satisfecho el padre.

La mejoría de Noa fue espectacular. La enfermedad no sólo se detuvo, sino que la niña se recuperó prácticamente al 100%. En julio cumplirá 9 años. Su vida depende de su medicación diaria, pero como el resto de las crías de su edad nada, corre, salta, juega a baloncesto... Vive y es feliz.

«Hallar la solución fue como si nos abriesen las puertas del cielo»

Pocas veces un médico tiene el privilegio de asistir a pacientes con una enfermedad incurable y que, de repente, aparezca un remedio que lo cambie todo. A la neuropediatra donostiarra Itxaso Marti Jiménez le pasó. «'¿Qué puedo ofrecer a esta pobre familia?', me preguntaba». No cejó en su empeño y lo logró. «Todo el mundo al que llamamos respondió y lo hizo muy rápido. Fue superemocionante, y ver ahora lo bien que está la niña es una maravilla», relata la especialista. «Pasamos de la angustia a tener la solución;y fue como si se nos abriesen las puertas del cielo».