Las molestas distonías

Las distonías son un grupo de trastornos que obedecen a causas diferentes pero que tienen como común denominador la presencia de contracciones musculares involuntarias, situación que genera inquietud y múltiples dudas a las personas afectadas y también a sus familiares.

Este trastorno neurológico con frecuencia repercute no solo sobre el paciente sino en su entorno social al caracterizarse clínicamente por presentar contracciones musculares involuntarias que pueden ser sostenidas (de carácter tónico), espasmódicas (de carácter rápido o clónico) o repetitivas que dan lugar a movimientos y posturas torsionantes.

Pueden afectar a cualquier músculo estriado del organismo e inicialmente no suelen aparecer cuando el paciente esta en reposo, sino que se presentan coincidiendo con la realización de movimientos voluntarios por parte del paciente.

Como al escribir lo que se denominaría distonía ocupacional, o al hablar (distonía oromandibular), son las llamadas distonías de acción. La distonía cervical bien en forma de tortícolis con implicación del esternocleidomastoideo exclusivamente o como desviación lateral es frecuente y discapacitante.

Con el paso del tiempo actos motores desarrollados con otras partes del cuerpo inducen movimientos distónicos en la parte afectada, hecho que se denomina fenómeno de difusión o desbordamiento.

En las fases finales los movimientos distónicos aparecen en reposo, distonía de reposo lo que va condicionando paulatinamente el desarrollo de posturas distónicas fijas causantes de deformidades y dolor.

Las primeras descripciones del fenómeno distónico datan de 1888 cuando el doctor Gowens describió a dos hermanos con enfermedad de Wilson que presentaban entre sus síntomas manifestaciones distónicas y posteriormente en nuestro país el doctor Barraquer Roviralta en el 1897 publicó varias formas de distonía generalizada en adultos.

Ya en el año 1911 el doctor Oppenhein expuso lo que denominó distonía muscular deformante, que en realidad no tiene su origen en el músculo, sino en estructuras cerebrales y fue el que defendió su organicidad.

Gracias a los estudios de neuroimagen funcional y a la neurofisiología se ha llegado a la conclusión de que en las distonías existe una falta de control inhibitorio en el territorio ganglio basal que desencadena una hiperexcitabilidad en las áreas corticales de asociación prefrontal.

Al hablar de los diferentes tipos de distonias, están las primarias o esenciales, genéticamente determinadas que son las que con mayor frecuencia suelen comenzar como distonías de acción, mientras que las distonías secundarias a otras enfermedades suelen aparecer ya desde el inicio en reposo.

Por lo general el paciente se da cuenta que determinadas maniobras o actitudes les permiten controlar total o parcialmente los movimientos distónicos. Por ejemplo, colocando la mano en la barbilla, o simplemente apoyando un dedo en ella, puede evitarse la desviación de la cabeza en un caso de tortícolis espasmódica o apoyando un dedo en el párpado superior puede evitarse el cierre palpebral en el caso de un blefaroespasmo.

Estas maniobras o trucos sensitivos, táctiles o propioceptivos son parte integrante del llamado gesto antagonista.

Se da la circunstancia de que en muchas ocasiones pueden coincidir la distonía con la presencia simultanea de temblor, lo que contribuye a dificultar el diagnóstico, habiéndose descrito dos tipos de temblor que acompañan a la distonía, el postural, semejante al temblor esencial, que suele asociarse preferentemente a pacientes con distonía cervical y el distónico que probablemente sea una forma frustrada de ésta, o puede preceder a su comienzo, sobre todo en distonias focales.

El dolor puede ser un síntoma frecuente y de difícil manejo, más del 60% de los pacientes suelen referir un dolor continuo o recurrente en la región cervical o irradiado a brazos por la contracción mantenida.

Muchas de las distonías focales poco sintomáticas llegan a pasar desapercibidas y no se diagnostican.

La distonía laríngea afecta a las cuerdas vocales y se puede manifestar de dos formas diferentes, o bien como un entrecortamiento de la voz o como una falla continua en el tono de voz, que se hace débil, susurrante, pero a la vez esforzada.

En las distonías ocupacionales ocupa un lugar destacado el llamado calambre del escribiente por ser la distonía ocupacional por excelencia, pero en estos años se han descrito un sinfín de cuadros distónicos que aparecen en relación con una determinada ocupación, algunas de ellas sumamente especializadas.

El cuadro clínico se presenta en el momento de realizar la ocupación especifica y no se presenta en otros momentos de la vida como en los músicos.

En etapas más tardías puede pasar a ser una distonía de reposo, apareciendo en cualquier momento.

Como dato curioso debemos destacar que cuanto más especifica y profesional sea la distonía peor respuesta tiene a los diferentes tratamientos.

Las distonías secundarias son las que aparecen como una manifestación clínica de otra enfermedad o incluso a veces puede ser la única manifestación de ess enfermedad.

Las distonías son procesos de diagnóstico difícil ya que no existen test específicos o pruebas diagnósticas que nos confirmen con certeza total que estamos frente a una distonía.

En las distonías fluctuantes, desde un punto de vista clínico y en función del número de días que ocurran o de diferentes factores externos, como ansiedad o preocupaciones del paciente, el fenómeno distónico puede ser más acusado o menos.

No existen anomalías identificables en los estudios anatomopatológicos en los pacientes distónicos, no siempre son obvios y claros los trastornos genéticos.

Los tratamiento utilizados habitualmente obtienen resultados parciales o subóptimos en los pacientes.

Neurogenética

El desarrollo de la neurogenética ha permitido descubrir una serie de genes implicados en la causa de ciertas distonías lo que puede tener utilidad clínica .Actualmente existen nuevos fármacos y técnicas quirúrgicas especificas que pueden mejorar ostensiblemente la calidad de vida de los pacientes.

Condicionantes

Todos los movimientos que generan las distonias empeoran con las situaciones de fatiga, estrés o tensión y mejoran con el relax y el sueño. Además, está constatado que, con el paso del tiempo, actividades cada vez menos especificas son capaces de desencadenar los movimientos anómalos.

Sin cura

El dolor es un síntoma frecuente en las distonias, especialmente en las cervicales. Los especialistas han llegado a la conclusión de que resulta especialmente difícil en la práctica clínica establecer un pronóstico una vez realizado el diagnóstico ya que se trata de enfermedades que no tienen cura.

Secundarias

Hay distonías secundarias que aparecen como una manifestación clínica de otra enfermedad o incluso a veces puede ser la única manifestación de esta. Las distonías son procesos de diagnóstico difícil ya que no existen test específicos o pruebas diagnósticas que se está frente a una distonía.

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