Tenerife atiende a 52 pacientes con déficit de Alfa-1, una enfermedad genética infradiagnosticada

Este 25 de abril, Día Europeo del Déficit de Alfa-1, los hospitales públicos de Tenerife recuerdan la importancia de detectar a tiempo esta enfermedad genética infradiagnosticada, que actualmente afecta a 52 pacientes en la isla: 25 en el Hospital Universitario de Canarias (HUC) y 27 en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria.

Ambos centros, dependientes del Servicio Canario de Salud, cuentan con consultas especializadas en neumología para la atención de pacientes con esta deficiencia, considerada una de las más comunes en personas de raza caucásica aunque poco reconocida por la comunidad médica.

El déficit de Alfa-1 antitripsina está relacionado con casos de enfisema pulmonar y EPOC, incluso en personas jóvenes no fumadoras. La proteína, producida en el hígado y destinada a proteger el pulmón, se ve reducida por mutaciones genéticas en el gen SERPINA1, dejando el tejido pulmonar vulnerable.

A pesar de su relevancia clínica, solo un 10% de los casos están diagnosticados en España, donde se calcula que el déficit grave afecta a unas 14.500 personas. La enfermedad puede manifestarse de forma muy variada, desde ausencia de síntomas hasta requerir trasplante pulmonar o hepático.

El único tratamiento específico aprobado actualmente consiste en la reposición periódica de la proteína mediante plasma de donantes, lo que obliga a los pacientes a acudir cada una o dos semanas al hospital.

Los especialistas insisten en la necesidad de diagnosticar la enfermedad de forma precoz, recomendando la medición de la proteína en pacientes con EPOC o con enfermedades hepáticas de origen desconocido. Además, se plantea a nivel europeo el cribado neonatal para su detección temprana.

El diagnóstico incluye un análisis de sangre y, si se detectan niveles bajos de proteína, una prueba genética mediante muestra salivar para confirmar las mutaciones. También se subraya la importancia del consejo genético para familiares, dado el carácter hereditario de la patología.

Más allá del pulmón, el déficit puede provocar enfermedades hepáticas como cirrosis e incluso hepatitis neonatal. La detección temprana y el abandono del tabaco son claves para mejorar el pronóstico de quienes padecen esta condición.

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