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El internista y experto en enfermedades raras Juan Carlos Pérez Marín. C7
Las enfermedades raras tardan en diagnosticarse en Canarias entre 3 y 5 años

Las enfermedades raras tardan en diagnosticarse en Canarias entre 3 y 5 años

ELA, esclerosis tuberosa, síndrome de Marfan o ataxia de Friedrich son algunas de las patologías poco prevalentes más frecuentes en las islas

Carmen Delia Aranda

Las Palmas de Gran Canaria

Domingo, 10 de marzo 2024, 01:00

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En Canarias hay entre 76.000 y 128.000 personas afectadas por enfermedades raras. Algunas de estas patologías infrecuentes tienen mayor incidencia en las islas, pero en general las enfermedades raras en Canarias tienen la misma prevalencia que en el resto del Estado, explica el especialista en medicina interna Juan Carlos Pérez Marín.

El responsable de la Unidad de Enfermedades Raras del complejo hospitalario Insular Materno Infantil (Chuimi) resalta la dificultad para identificar estas patologías entre las 7.500 enfermedades raras que se conocen, sobre todo cuando se presentan con pocos síntomas y en personas adultas.

El tiempo para identificarlas varía de unas enfermedades a otras, dice, pero en general, se tarda en diagnosticarlas entre tres y cinco años. Este plazo se ha acortado gracias a la labor de la Unidad de Genética Clínica.

«Estamos trabajando en mejorar y aumentar tanto el personal en genética y como los medios diagnósticos. Se ha aumentado de forma importante el número de enfermedades que se diagnostican al nacer con la prueba del talón», indica Pérez a través de un cuestionario, en el que resalta también el esfuerzo realizado en mejorar la formación de los sanitarios respecto a las enfermedades raras.

Las patologías raras más características del archipiélago son las enfermedades por depóstico lisosomal, el síndrome de Marfan, la ataxia de Friedrich, la esclerosis tuberosa, la ELA, las alteraciones del metabolismo y la enfermedad de Wilson, reseña. Respecto a esta última patología, resalta que se está investigando en la Unidad de Investigación del Chuimi.

La enfermedad de Wilson tiene una alta prevalencia en Gran Canaria, «probablemente relacionada con una mutación de un gen aborigen». La incidencia de esta alteración del metabolismo del cobre, que no puede ser eliminado por los pacientes afectados, es de un caso por cada 12.600 habitantes en Gran Canaria, precisa el médico.

También la tirosinemia de tipo 2 tiene una prevalencia importante en Gran Canaria, donde se ha detectado en cinco pacientes de familias distintas. La enfermedad consiste en «un error del metabolismo congénito por defecto de una enzima. Se acumula tirosina en plasma, orina y tejidos. Se hereda de forma autosómica recesiva y afecta a niños», explica al respecto Pérez Marín.

Otra patología en la que ha puesto el foco la Unidad de Genética del Chuimi, junto a investigadores de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, y que fue objeto de la tesis del doctor Jorge Delgado ha sido el Cadasil, «una enfermedad cerebrovascular hereditaria con una mutación específica que se caracteriza por migraña con aura, isquemia cerebral y deterioro cognitivo».

Preguntado respecto a si se están realizando estudios relativos a las enfermedades raras en Canarias, el jefe de la unidad encargada de abordarlas en el Chuimi asegura que «hay investigación en algunas enfermedades específicas en unidades específicas».

En opinión de Pérez Marín, las personas afectadas por enfermedades raras en el archipiélago disponen cada vez de más recursos sanitarios. «Hemos hecho un gran trabajo con la Primera Estrategia Canaria de enfermedades raras para mejorar en recursos sanitarios, educativos, sociales y laborales», señala acerca del abordaje integral de estas patologías.

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