Descubren un gen asociado con la FPI

25/10/2017

La investigación revela que las personas con alteraciones en el gen AKAP13 están más expuestas a desarrollar esta enfermedad pulmonar y cómo este gen afecta a la proteína producida en el pulmón.

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Científicos de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria han colaborado en el descubrimiento de un gen asociado a la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), y cuyo estudio abre una nueva vía potencial para el tratamiento de esta enfermedad.

Los resultados de esta investigación liderada por la Universidad de Leicester (Reino Unido), en la que participaron Carlos Flores y Beatriz Guillén, se han publicado recientemente en la revista The Lancet Respiratory Medicine, bajo el título 'Genetic variants associated with susceptibility to idiopathic pulmonary fibrosis in people of European ancestry: a genome-wide association study'.

Una nota del centro hospitalario informa de que la investigación revela que las personas con alteraciones en el gen AKAP13 están más expuestas a desarrollar esta enfermedad pulmonar y cómo este gen afecta a la proteína producida en el pulmón.

Los científicos de la Unidad de Investigación de La Candelaria son los únicos españoles que han colaborado en esta investigación internacional, en la que se ha analizado el ADN procedente de más de 2.700 personas con fibrosis pulmonar idiopática y 8.500 personas sin esta enfermedad, de diversos países, siendo el mayor estudio genético de esta patología realizado hasta el momento.

Se trata de un trabajo internacional en el que participan científicos de diferentes departamentos, como por ejemplo, de las universidades de Nottingham (Reino Unido), Colorado (EEUU), California (EEUU), Chicago (EEUU), British Columbia Británica (Canadá), así como de las instituciones inglesas de Oxford, Edimburgo, Cambridge o Bristol, entre otras.

La nota recuerda que la fibrosis pulmonar idiopática es una enfermedad respiratoria, progresiva y crónica de origen aún desconocido, que presenta una alta mortalidad y para la que no existe todavía un tratamiento válido ni efectivo para su curación, salvo el trasplante de pulmón.

Los últimos estudios revelan que existe un riesgo genético significativo asociado con el desarrollo de esta patología.

Uno de los participantes en el estudio Carlos Flores indica en la nota que por estudios anteriores se conocía el papel de AKAP13 en el proceso de generación de fibrosis (cicatrización) y que tal proceso es susceptible de ser tratado con fármacos ya existentes en el mercado.

Por ello, estos nuevos resultados apoyan la posibilidad de que AKAP13 pueda ser una nueva diana terapéutica para combatir la fibrosis pulmonar idiopática, actualmente sin cura, señala el especialista.