La prueba del talón en Canarias incluye 18 nuevos cribados y alcanza 49 enfermedades
Durante este año, el archipiélago ha incorporado al cribado neonatal 31 nuevas patologías, con lo que supera el número de dolencias chequeadas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud
El Servicio Canario de la Salud ha incorporado este mes de noviembre 18 nuevas patologías al Programa de Cribado Neonatal, conocido como prueba del talón.
Con esta ampliación, el test que se realiza a los recién nacidos en las primeras horas de vida permitirá detectar un total de 49 enfermedades congénitas, lo que sitúa a Canarias por encima del número de cribados incluidos en la cartera común del Sistema Nacional de Salud, según informó la Consejería de Sanidad a través de un comunicado.
El cribado neonatal permite identificar de manera precoz enfermedades metabólicas o genéticas que pueden pasar desapercibidas en los primeros días de vida, pero que, sin un diagnóstico temprano, pueden derivar en discapacidad o incluso en la muerte. Su detección temprana permite iniciar tratamientos que mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los menores afectados.
Entre las nuevas patologías incorporadas se incluyen la deficiencia de ornitina transcarbamilasa, la citrulinemia tipo II, la homocistinuria por déficit de MTHFR, o la acidemia glutárica tipo III, entre otras alteraciones metabólicas poco frecuentes.
Una prueba esencial
Hasta ahora, el programa de cribado neonatal en Canarias analizaba 31 enfermedades, entre ellas la fibrosis quística, el hipotiroidismo congénito, la anemia falciforme o la fenilcetonuria. En junio ya se habían sumado otras 12 patologías, y con la ampliación de noviembre el número total asciende a 49.
El laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC), en Tenerife, es el centro de referencia encargado del análisis de las muestras. En 2024 procesó más de 13.200 pruebas de recién nacidos del archipiélago. El 83% correspondió a primeras muestras y el resto a análisis de seguimiento.
De estas determinaciones, se confirmaron 64 casos positivos, que fueron derivados a las unidades clínicas especializadas de los hospitales universitarios de Canarias, Nuestra Señora de la Candelaria y Materno-Infantil de Gran Canaria.
El cribado neonatal es considerado una de las herramientas más efectivas de salud pública para la prevención de enfermedades raras. Gracias a la detección precoz, los especialistas pueden intervenir antes de que aparezcan los síntomas, evitando daños neurológicos y secuelas graves.
Dieciocho nuevas determinaciones
Las dieciocho nuevas enfermedades incluidas este mes de noviembre en el cribado son:
-Deficiencia de holocarbosilasa sintetasa (MCD)
-Argininemia / Deficiencia de arginasa (ARGD)
-Hipermetioninemia (MET)
-Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCCD)
-Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA (3MGA)
-2-Metilbutirilglicinuria / Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (2MBG)
-Isobutitilglicunuria / Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
-Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL)
-Déficit de acil-CoA deshidrogenasa en cadena corta (SCADD)
-Deficiencia de quinasa de cetoácidos de cadena remificada (BCKDKD)
-Homocistinuria de deficiencia de metilen-tetrahidrofoloato reductasa (MTHFRD)
-Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD)
-Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS1D)
-Aciduria etilmalónica por deficiencia de sulfuro dioxigenasa mitocondrial (ETHE1) / Encefalopatía etilmalónica (EE)
-Citrulinemia tipo II / Deficiencia de citrina (CIT-II)
-Deficiencia de N-acetilglutamato sitetasa (NAGSD)
-Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA)
-Acidemia glutárica tipo III / Deficiencai de glutaril-CoA oxidasa (GA-III)
