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Pedro paseando por Las Canteras. Cober

15 años de lucha diaria para dar visibilidad al síndrome de Usher

Día Internacional ·

Pedro Martínez-Corbalán sufre esta enfermedad genética de las denominadas raras que se caracteriza por sordera y pérdida progresiva de la visión

Rafael Falcón

Las Palmas de Gran Canaria

Viernes, 15 de septiembre 2023, 23:36

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Sin lamentos, con optimismo, adaptándose al día a día, utilizando los avances tecnológicos para ir solventando los obstáculos que le provoca la enfermedad y con el gran tesoro que supone el cariño y apoyo de su familia y amigos, Pedro Martínez-Corbalán lleva 15 años de lucha para dar visibilidad a la enfermedad rara que padece, el síndrome de Usher.

El síndrome de Usher es una enfermedad genética de las denominadas raras que afecta tanto a la audición como a la visión. A veces también afecta al equilibrio. Los principales síntomas del síndrome de Usher son la sordera o pérdida de audición y una enfermedad de los ojos llamada retinosis pigmentaria.

Pedro Martínez-Corbalán tiene el síndrome de Usher tipo 2. «El tipo 1 afecta principalmente a niños y es más severa. La del tipo 2, que es la yo tengo, presenta una evolución más lenta. La del tipo 3 es muy poco frecuente y también tiene afección al equilibrio», relata. Pedro nació con problemas de audición, que se fueron corrigiendo con audífonos, sin saber que lo que tenía era el síndrome de Usher. «A los 17 años fui notando cómo tenía dificultad de visión por la noche. Veía más oscuro de lo normal y cuando entraba en algún local me costaba adaptarme. En principio no le dimos importancia y pensamos que era falta de vista y había que corregir la graduación, pero las alarmas saltaron en un viaje con mis padres a El Hierro. Estábamos en una casa rural y mis padres salieron por la noche a la parte exterior, yo al salir empecé a mover las manos y decir dónde estaban. No veía nada. Ahí saltó la preocupación. Visitamos a varios oftalmólogos. Me diagnosticaron retinosis pigmentaria, que es lo que provoca la ceguera nocturna y la pérdida de la visión periférica debido a la degeneración progresiva de las células en la retina», relata.

«Ahí nos apuntaron que había muchas posibilidades de que sufriese el síndrome de Usher y acudimos a la Fundación Jiménez Díaz de Madrid para realizar los análisis genéticos que confirmaron el diagnóstico».

«El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria. Técnicamente se conoce como una enfermedad autosómica y recesiva. Autosómico quiere decir que tanto los hombres como las mujeres tienen la misma probabilidad de desarrollarla. Recesivo significa que una persona puede ser portadora sin llegar a desarrollar los síntomas, debido a que es necesario que herede los dos genes mutados responsables del síntoma por parte de los dos progenitores. Es decir, para que una persona desarrolle la enfermedad es necesario que los dos progenitores sean portadores y que se transmita en ambos casos el gen mutado. Es lo que me ha pasado a mí. Mis padres eran portadores del gen y yo he heredado el gen malo de los dos».

La prevalencia mundial de esta enfermedad es la de 3 casos cada 100.000. Pedro Martínez-Corbalán lleva 15 años de lucha constante, adaptándose a las dificultades que vayan surgiendo y mirando siempre al futuro con optimismo. «A día de hoy esta enfermedad no tiene cura, no hay un tratamiento específico y lo único existente es ralentizar sus efectos», resalta.

Hoy sábado, 16 de septiembre, es el Día Internacional del síndrome de Usher. Pedro Martínez-Corbalán lucha por visibilizar su enfermedad. A lo mejor hay personas que sufren estos síntomas y no son conscientes de su diagnóstico, y el paso que ha dado para dar a conocer la enfermedad que padece puede ayudar a mucha gente. Pedro ha ido adaptándose poco a poco a la evolución que va teniendo de su enfermedad. Su visión se sigue deteriorando, pero ahora con la ayuda del bastón ha ganado en confianza en la calle. Se mueve en transporte público y agradece la amabilidad de la gente, «ya que siempre están atentos y se ofrecen a ayudarme a subir o a bajar de la guagua. Yo no he perdido toda la visión y hay mucha gente que utiliza el bastón para ganar confianza y evitar accidentes, por lo que a veces algunas personas se sorprenden que tras cederme su sitio en la guagua, por ejemplo, me ven utilizando el teléfono móvil», cuenta como anécdota.

En su particular lucha para que el síndrome de Usher sea más conocido y que se apueste seriamente por su investigación, Pedro Martínez-Corbalán es vocal de la Asociación de las Distrofias Hereditarias de la Retina de Canarias. Esta asociación integra a todas aquellas personas que padecen retinosis pigmentaria y en las islas cuentan con 108 asociados, pero no hay una organización dedicada exclusivamente al síndrome de Usher. «Hay una familia española, que vive en Ginebra, que ha creado la fundación Save Sight Now Europe, que engloba a todos los que padecen Usher, y hay unas 20 personas identificadas», destaca.

Pedro Martínez-Corbalán es ingeniero de Caminos, Canales y Puertos. Trabaja en el estudio Wet Ingeniería Hidráulica y Marítima y, al igual que el enorme apoyo que recibe de su familia, también destaca el respaldo de sus compañeros de trabajo.

Encontrar las cosas de forma rápida le cuesta, así como acudir a lugares con mucha gente, ya que el ruido le perturba. En todo este proceso de lucha diaria ha tenido etapas de mayor dificultad. «De pequeño con los audífonos para algunos era como el niño raro. Cuando me diagnosticaron con 20 años el síndrome de Usher fue un palo gordo. Primero el oído y ahora esto. Se te pasan muchas cosas por la cabeza sobre el futuro, pero debo decir que ahora estoy en un gran estado mental. Soy feliz, estoy contento, tengo una mujer y un hijo maravillosos, una gran familia, grandes amigos que me apoyan en todo y un trabajo. A pesar de las circunstancias, soy un afortunado», expresa con su habitual optimismo.

Su ánimo y buen estado mental le hace vivir el día a día con una fuerza que cautiva. El deporte también es una de sus pasiones y reconoce que a primerísima hora, «recién levantado, me voy a Las Canteras a trotar un poco, ya que hay poca gente y me encuentro con menos dificultades».

Este sábado se celebra el Día Internacional del síndrome de Usher, una enfermedad que padece Pedro Martínez-Corbalán, un joven que da el paso para darle visibilidad, con el mensaje de que hace falta unidad institucional para apostar por la investigación.

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