D'Genes, una luz en el laberinto de las enfermedades raras en Canarias

Peregrinar de una consulta a otra hasta conseguir algo parecido a un diagnóstico, encontrar terapias adecuadas para tratar los cuadros que van surgiendo, manejarse en la maraña burocrática de la discapacidad y, a veces, también de la dependencia. Todo ello sin dejar de cuidar a sus parientes aquejados de enfermedades desconocidas y, en ocasiones, imprevisibles que los mantienen en vilo.

Estas son las batallas diarias de las familias canarias afectadas por enfermedades raras o sin diagnóstico. Unos conflictos tan extraordinarios como las patologías que les condicionan la vida total o parcialmente.

«Lo que más demandan las familias es la asistencia para resolver todo tipo de gestiones y problemas porque se sienten totalmente solas. Nadie te dice nada. Nadie te orienta. Nadie te da información ni te dice qué ayudas puedes tener o dónde encontrar acompañamiento psicológico», asegura Gladis Hernández Vidal, representante de la delegación en Canarias de la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes Cebras, nacida hace solo año y medio.

«Los primeros pasos de la asociación han sido muy emocionantes, aunque esto es un camino a largo plazo y nos queda muchísimo por delante», señala la delegada del colectivo que, pese a su corta vida, ya aglutina a un centenar de familias de Tenerife, Lanzarote, Fuerteventura y, en su gran mayoría, de Gran Canaria.

«Son poquitas familias, en realidad, porque las estadísticas dicen que en Canarias puede haber 152.000 personas afectadas por enfermedades raras», apunta.

Desde febrero de 2023, las familias que han contactado con D'Genes han tenido tiempo de conocerse, «de aprender los unos de los otros, de acompañar a esas familias que se sentían solas y totalmente abandonadas y de crear una tribu donde ayudarnos en el día a día: médicos, terapias, discapacidad, dependencia, ayudas de servicios sociales...», comenta Hernández, madre de un niño con síndrome de Ehlers-Danlos vascular, una enfermedad que le puede causar la rotura de una vena, una arteria o de un órgano por un golpe o de forma espontánea.

Y es que, además de la preocupación y los cuidados que suponen estas patologías, lo peor de todo es «sentir que no encajas en ningún sitio y que la burocracia te lo complica más. Que vas a arreglar un papel y todo es un problema. A eso hay que sumar las listas de espera. Para una valoración de discapacidad, la espera para un adulto es de más de tres años. Da igual que tu hija tenga una enfermedad rara y multipatológica, tienes que esperar tres años y, sin la valoración, no puedes acceder a otros servicios y ayudas. Es un círculo», dice Nereida Luján, madre de una niña de seis años con síndrome de Rett, un trastorno neurológico de origen genético que afecta al desarrollo del cerebro.

«Al hacer cualquier trámite somos un bicho raro. Todo es muy problemático y se alarga en el tiempo», explica Juan Vega, que tiene dos hijos con síndrome Smith Lemli Opitz.

Sabe bien de lo que habla. Su hija menor, de 33 años, lleva más de una década esperando por una plaza sociosanitaria en un centro de día, pese a que tiene una discapacidad del 84% y está considerada gran dependiente. «Después de intentar conciliar la vida personal, laboral, mil terapias y preocupaciones sobre el futuro, encima tienes que meterte en una batalla de gigantes contra la administración. Al final te agotas», lamenta Luján.

Su realidad, dicen, no está siendo contemplada por las administraciones. De hecho, a día de hoy, en Canarias se desconoce cuántas personas hay con enfermedades raras. Tampoco hay recursos sociales específicos, ni siquiera una unidad multidisciplinar para abordarlas desde un punto de vista médico. «Esa coordinación multidisciplinar se echa en falta sobre todo en pediatría. En adultos existe la especialidad de Medicina Interna, que se está moviendo. Ya hay una internista en el Negrín y otra en el Insular especializadas en enfermedades minoritarias, pero en los niños no lo hay», subraya Hernández.

Todo mejoraría si los compromisos adquiridos se hicieran realidad. «Hay una estrategia de enfermedades raras aprobada desde el 2022 con una partida presupuestaria de más de 23 millones de euros. Es perfecta, en el papel, porque no se está llevando a cabo. Si se cumple todo lo que pone ahí, sería un gran cambio para todas las familias, porque podríamos contar con una unidad específica de genética y tener un censo real de la población canaria afectada por enfermedades raras y saber de qué tipo», recalca Hernández.

El 80% de estas enfermedades tienen origen genético, por eso una de sus luchas es reclamar a la sanidad pública el acceso a las pruebas genéticas. «Se tarda una media de entre unos 5 o 10 años en conseguir un diagnóstico de una enfermedad poco frecuente», abunda la delegada de D'Genes. Ese tiempo se puede acortar siempre y que se disponga de dinero. «Desde que empezaron los ataques epilépticos hasta que tuvimos el diagnóstico pasaron seis meses porque desembolsamos 2.000 euros para hacer los estudios genéticos, si no, no sé cuánto habría tardado en saber cuál era la enfermedad de mi hija», relata Nereida Luján.