Un gen del pez cebra desvela mutaciones relacionadas con problemas oculares graves
La investigación, en la que han participado varios hospitales y facultades de España, se ha basado en el estudio de este pez, que comparte el 80 por ciento de su genoma con el ser humano
J.M.L.
Jueves, 11 de septiembre 2025, 10:58
Un pez cebra modificado genéticamente ha permitido descubrir la función de un gen clave en enfermedades genéticas oculares raras que afectan principalmente a la visión ... como la dislocación del cristalino. La investigación, en la que han participado la Facultad de Medicina de Albacete, la Facultad de Óptica y Optometría y el Instituto de Investigaciones Oftalmológicas de la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (Madrid) ayudará a entender las causas de estas enfermedades y abre la puerta a la búsqueda de nuevas terapias para los pacientes afectados.
El estudio se ha centrado en el gen ADAMTSL4 cuyas mutaciones están relacionadas con la dislocación del cristalino y otros problemas oculares graves. Según estos investigadores, hasta ahora no se conocían por completo las funciones biológicas de este gen y para investigar su papel se creó un modelo de pez cebra modificado genéticamente eliminando el gen equivalente al ADAMTSL4 humano. La elección de este pez se debe a que este animal comparte muchas similitudes genéticas con los seres humanos y resulta perfecto para estudiar el desarrollo embrionario.
Los resultados de este trabajo muestran que los peces cebra con el gen inactivado manifiestan alteraciones muy similares a las de pacientes con enfermedades relacionadas con el dicho gen como problemas en el desarrollo embrionario, malformaciones en la cabeza y ojos más pequeños, lo que demuestra que este gen es vital para un desarrollo normal y está directamente relacionado con anomalías oculares y tejidos y células desorganizados.
El pez cebra y la medicina
«Comprender cómo funciona este gen y por qué sus mutaciones causan estas enfermedades es el primer paso para desarrollar tratamientos efectivos», explican los profesores Julio Escribano y José Daniel Aroca, del Laboratorio de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete.
Una investigación que vuelve a demostrar la utilidad del pez cebra en las investigaciones médicos. Y es que este pez originario del sudeste asiático comparte con el ser humano el 80 por ciento de su genoma, lo que lo convierte en ideal para su estudio. Además, sus embriones son transparentes. Esto permite estudiar los efectos de medicamentos en sus órganos internos, algo importante para la investigación farmacéutica.
Además, se reproducen durante todo el año, la hembra llega a poner hasta 200 huevos y sus órganos se forman en sólo un día, por lo que resultan muy útiles para efectuar experimentos en una misma generación de animales e investigar la evolución de patologías. Por si esto fuera poco, es capaz de regenerar órganos que le son parcialmente amputados o su médula espinal si resulta dañada, algo que abre nuevas vías de investigación para tratar la lesión medular.
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