Investigadoras de la ULL avanzan en la búsqueda de una cura para la enfermedad renal ultrarrara Dent-1
El equipo identifica moléculas prometedoras en modelos animales y celulares para frenar la progresión de esta patología que afecta a poco más de 250 personas en el mundo
Efe
Santa Cruz de Tenerife
Viernes, 29 de agosto 2025, 11:03
Un equipo de investigadoras de la Universidad de La Laguna (ULL), liderado por Elena Ramos Trujillo, trabaja en el desarrollo de posibles terapias para la enfermedad de Dent-1, una patología renal ultrarrara ligada al cromosoma X y de la que apenas se han diagnosticado algo más de 250 casos en todo el mundo. Detectada principalmente en varones desde la infancia o adolescencia, puede derivar en insuficiencia renal terminal en la tercera o cuarta década de la vida.
La profesora de Nutrición y Bromatología de la ULL e investigadora del Hospital de La Candelaria, Elena Ramos Trujillo, encabeza esta línea de investigación, que en los últimos años ha desarrollado modelos celulares y un ratón knock-in con la mutación p.V523del en el gen Clcn5, clave para reproducir las características clínicas de la enfermedad.
En este modelo se han ensayado distintos compuestos ya aprobados para su uso en humanos, siguiendo una estrategia de reposicionamiento de fármacos que acelere su aplicación clínica. «Hasta la fecha hemos identificado tres moléculas capaces de disminuir significativamente la pérdida urinaria de proteínas de bajo peso molecular y otros síntomas de la enfermedad, como la hipercalciuria y la pérdida de fosfato», explicó Ramos.
Uno de los avances más destacados es el estudio del ácido 3-indol-propiónico (IPA), desarrollado por la investigadora Carolina González Navasa como parte de su tesis doctoral, bajo la dirección de los doctores José David Machado Ponce y la propia Ramos. Este trabajo obtuvo el Premio José Simón González a la mejor comunicación oral en el XLVIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Nefrología Pediátrica, celebrado el pasado mayo en Santa Cruz de Tenerife.
La investigación se desarrolla principalmente en la Unidad de Investigación del Hospital de La Candelaria, dentro del grupo 'Enfermedades renales hereditarias y alteraciones del pre-ARNm', liderado por Ramos y Félix Claverie Martín. El proyecto cuenta con la colaboración y financiación de la Universidad de La Laguna, la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC), el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Dent Disease Foundation (DDF) de Estados Unidos y la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información (ACIISI), además del apoyo de la Asociación Española para la Enfermedad de Dent (ASDENT).
La familia de Nacho, un niño catalán diagnosticado con un fenotipo especialmente severo de Dent-1, creó ASDENT para recaudar fondos que permitan sostener la investigación. Gracias a esa colaboración y al esfuerzo de un equipo multidisciplinar, la ULL se ha consolidado como laboratorio de referencia para el diagnóstico molecular de esta enfermedad, abriendo un camino de esperanza para los pacientes y sus familias.
