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Avanzan en el conocimiento de unas variaciones en el genoma que provoca enfermedades como el cáncer

Avanzan en el conocimiento de unas variaciones en el genoma que provoca enfermedades como el cáncer

Un proyecto internacional amplía el modelo con el que se comparan las secuencias de ADN, lo que permitirá avanzar en las investigación de numerosas patologías

Miércoles, 10 de mayo 2023, 16:02

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Hace poco más de 20 años, en febrero de 2001, la ciencia dio un paso clave en el conocimiento del ser humano. Se publicó la primera versión de nuestro genoma, el libro de instrucciones que nos hace ser como somos. Aquel gran paso adelante se fue completando a medida que mejoraban las técnicas de análisis, se pulían errores y se descubrían nuevas regiones en nuestro ADN. Pero aquel gran avance tenía un problema de representación en su base. En pocas palabras, ese modelo se construyó mezclando las secuencias genómicas de una veintena de individuos. Ahora, un estudio internacional que se publica este miércoles en la revista 'Nature' ha ampliado esa base de datos a 47 personas de diferentes procedencias. «Será más inclusivo y más representativo», explica uno de los expertos que han participado en el proyecto, cuyo coste se estima en 40 millones de dólares en cinco años.

Gracias a las nuevas técnicas de análisis, permitirá también conocer las llamadas «variantes estructurales», que están detrás de muchas enfermedades como el cáncer. «Es un avance importante a nivel de conocimiento. Lo primero es saber todo lo que hay en nuestro genoma y a partir de ahí entender la razón de algunas patologías», aclara Ana María Zubiaga, catedrática de genética en la Universidad del País Vasco.

El genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Secuenciarlo no es otra cosa que establecer el orden en el que se han dispuesto las bases o nucléotidos que forman el ADN. Son la adenina (A), la timina (T), la citosina (c) y la guanina (G), que se unen entre sí en forma de doble hélice siguiendo una regla simple: la adenina se empareja con la timina y la citosina, con la guanina. En el caso de los seres humanos, cada célula tiene 46 cromosomas, que se organizan en forma de 23 pares, una correspondiente al padre y la otra, a la madre. Se calcula que cada célula tiene 6.600 millones de bases, lo que da una idea de la dificultad de la tarea.

0,4% de diferencia

Las diferencias genéticas entre dos personas es mínima. En promedio, de media solo nos distinguimos por el 0,4% del genoma. Pero son esas pequeñas diferencias las que constituyen las particularidades de cada uno y pueden ofrecer información muy útil para diagnosticar enfermedades, predecir el resultado de tratamientos médicos y adecuar estos a cada caso particular. Esta variación genómica puede ser pequeña, de un único nucleótido, o estructural, de 50 pares de bases o más. «En el primera está casi todo estudiado en algunas razas como la caucásica», explica la profesora Zubiaga. La novedad ahora es que se podrán estudiar las segundas, que son las que tienen más implicaciones para la salud, ya que hasta ahora los investigadores no han podido identificar más del 70% debido a las limitaciones tecnológicas y al hecho de tener una secuencia genómica 'simple' como referencia. «Las variaciones estructurales pueden consistir en que falte un fragmento de ADN (deleción), que esté duplicado, que esté dado la vuelta (inversión) o que esté en una zona donde no debería (traslocación). Y son importantes porque están asociadas a enfermedades como el cáncer, alergias…».

No es este el único avance en el campo de la genética que se ha conocido en las últimas semanas. A finales de abril la revista 'Science' publicó los resultados del proyecto Zoonomia, que ha catalogado el ADN de más de 240 especies de mamíferos. Han descubierto una serie de genes que no han variado a lo largo de millones de años de evolución y que son precisamente lo que nos hacen ser mamíferos. En ellos residen también las claves para tratar enfermedades como la diabetes o el meduloblastoma, el tipo más común de tumor cerebral maligno en los niños.

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