La lucha del pequeño Pepe continúa
La lucha continúa. Hace dos años, y de manera espontánea por parte de los amigos de la familia, se creó una página de Facebook ‘Choca esos 5 Pepe’ que causó furor.
Con la intención de dar ánimo a Pepe y a su familia, y con el objetivo de visibilizar una enfermedad rara que no tenía diagnóstico, arrancó una iniciativa que continúa avanzando. Dácil Alemán y Manolo Cuyás, padres del pequeño, iniciaron un camino de pelea y constancia por conocer qué tiene su hijo. No querían cruzarse de brazos. Y así siguen.
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Pepe tiene hoy en día cinco añitos, y se ha ido avanzando para determinar qué le imposibilita hablar y caminar. Al niño se le hizo el pasado año un estudio genético exhaustivo y el doctor Alfredo Santana, del Materno Infantil, tras recibir los resultados de un laboratorio de Madrid diagnosticó que Pepe sufre una doble mutación del gen Atad3C, ubicado en el ADN nuclear, cuyas proteínas intervienen en los procesos mitocondriales. A través de la Fundación Mencía, que lucha para la investigación científica de enfermedades genéticas y raras, Dácil pudo contactar con Julio Montoya, director del departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza, un auténtico experto en la materia, que colabora activamente con afectados y familiares de enfermedades mitocondriales. El profesor Montoya ha mostrado un enorme interés por el caso del pequeño grancanario e incluso se ha trasladado a Gran Canaria para conocerlo en persona.
Con todas estas valoraciones sobre la mesa ahora se está en una fase nueva y decisiva. La Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología esta desarrollando varios crowfunding para financiar determinados proyectos de investigación, y uno de ellos es investigar la enfermedad del niño grancanario Pepe Cuyás.
Para ello se busca financiación y la campaña de crowfunding se está realizando a través una plataforma llamada Precipita, con una espléndida aceptación. El objetivo es llegar a 24.000 euros y se puede colaborar desde una cantidad mínima de 10 euros.
El proyecto lo llevará a cabo el profesor Montoya con todo su equipo de la Universidad de Zaragoza y si se logra el objetivo se podría clonar el gen, transformar los fibroblastos de Pepe con el gen normal y recuperar la actividad perdida por la presencia de la mutación. La campaña está en marcha. Se está cerca de llegar a los 10.000 euros, pero aún hay camino por delante. Pepe lo merece.
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