Rastrean un gen enfermo de una familia canaria hasta 1723

La muerte súbita de dos primos en Gran Canaria llevó a Carmelo Pérez, miembro político de la familia, a tirar del árbol genealógico. El resultado es el estudio más extenso de esta enfermedad: 1.200 miembros de una familia de los que 154 tienen una mutación genética que se remonta a 1723.

En 1997 fallecía una joven de manera súbita en la cumbre; dos años antes lo había hecho su primo conduciendo una ambulancia. En el duelo de la segunda la familia se empieza a hablar de muertes similares, niños, tíos en otros tiempos. Y a Carmelo Pérez le surge la duda. ¿Es cuestión de azar o hay algo más detrás de estas muertes? Así, buscando en los archivos parroquiales de San Bartolomé descubre que lo que creían que llegaba al umbral de sus abuelos, iba mucho más atrás. Muertes similares, en gente joven, en generaciones anteriores. En 2001 el cardiólogo Fernando Wangüemert, de la clínica San Roque, les sugiere hacer estudios genéticos y remiten las pruebas al centro de genética cardiovascular del doctor Ramón Brugada, en Girona. Entre tanto, en 2002 y en 2003 fallecen dos hermanas en el sur, un joven que iba a apagar un fuego y otro en una parada de guagua. Al vivir en la misma zona, les proponen ponerse en contacto con el doctor Wangüemert, que tiene la intuición de que puedan ser todos familia, aunque los apellidos no se parezcan y entre los más ancianos no haya memoria de parentesco. Y se descubre que ambos núcleos familiares están emparentados con un matrimonio de Tunte que en 1804 tuvo 11 hijos. mutación. En 2007 fallece la tercera hermana de las niñas. En diciembre de ese mismo año Brugada descubre que todo obedece a una mutación genética que provoca taquicardia catecolaminérgica. Y logran ir más allá en el árbol, hasta el abuelo del matrimonio de Tunte, hasta 1723. Así, llegan a estudiar 1.200 miembros de esta familia en la Isla de los cuales 154 tienen la mutación genética, aunque 30 ya han fallecido. Para alivio de la familia, el diagnóstico ha permitido establecer un protocolo clínico para los 135 afectados. El 80% está tomando betabloqueantes y al 20% que no ha respondido bien a este tratamiento se le ha implantado un desfibrilador. Muchos son niños, la edad media de la muerte súbita son los 18 años. Pero gracias a este estudio, conseguirán evitar el destino que les legó un familiar hace más de 300 años.