?


Un proyecto con

PRUEBA DEL TALÓN

Un pinchazo que ha salvado de la discapacidad a miles de niños en España y el mundo

La prueba del talón va asociada a un nombre de mujer: Gabriella Morreale. Se trata de uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública y cada año se benefician de él 400.000 niños en España

Elena Pérez

Compartir

A todos los niños que nacen en España se les hace a los 48 horas de vida una misma prueba: un pinchazo en el talón de un pie para extraer unas gotas de sangre que se recogen rápidamente y se envían al laboratorio del centro médico donde hayan nacido. Con esas gotas se puede saber si el bebé tiene algunos problemas de salud, principalmente referentes a su metabolismo, que de otra forma solo podrían detectarse más adelante, cuando ya hubiesen causado retrasos en el desarrollo físico y mental. Estos últimos muchas veces serían irreversibles, algo que se evita haciendo esta sencilla prueba. Es lo que se llama cribado neonatal.

Susana Ares es doctora de la consulta de neonatología del Hospital de la Paz de Madrid y coordinadora del Grupo de Trabajo de Tiroides de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Ares explica que la principal razón de realizar esta prueba al nacimiento es “que los niños pueden no presentar alteraciones tras el nacimiento pero la enfermedad aparece en los primeros días o meses de vida. Estas enfermedades son raras pero son muy graves si no se detectan muy precozmente y empieza el tratamiento lo antes posible. Pueden producir graves alteraciones neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones graves”.

Prueba del talón

A todos los niños que nacen en España se les hace a las 48 horas de vida esta prueba. Cada año aproximadamente 400.000 niños se benefician de ella.

Con este pinchazo en el talón de un pie se extraen unas gotas de sangre a través de las que se puede saber si el bebé tiene algunos problemas de salud, principalmente referentes a su metabolismo, que de otra forma solo podrían detectarse más adelante, cuando ya hubiesen causado retrasos en el desarrollo físico y mental.

Para que una enfermedad sea incluida en los programas de cribado debe cumplir una serie de requisitos que garanticen que una detección temprana supone un claro beneficio para el recién nacido. Esos criterios se pueden resumir en cinco puntos: 

– Que la enfermedad dé lugar a una morbilidad grave física o mental o una mortalidad alta si no se diagnostica a tiempo; 

– Que no se detecte por un examen físico al bebé en los días después de nacer; 

– Que exista un tratamiento disponible; 

– Que tenga una incidencia relativamente alta, 

– Que el cribado se pueda hacer con un procedimiento rápido, fiable y barato. 

Aunque técnicas modernas permiten detectar muchas enfermedades, lo más habitual es que se incluyan el hipotiroidismo congénito (una ausencia o menor actividad de la glándula tiroides), la fenilcetonuria (la incapacidad de procesar un aminoácido llamado fenilalanina cuya acumulación puede causar una discapacidad mental severa), la hiperplasia suprarrenal congénita (un defecto de las glándulas suprarrenales que puede causar problemas de crecimiento y desarrollo), la drepanocitosis (una enfermedad de la sangre) o la fibrosis quística (una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones).

Desde la implementación de los primeros programas de cribado neonatal en España en los años 70, la doctora Ares asegura que se ha diagnosticado precozmente a miles de niños, evitando así que desarrollen discapacidad y secuelas. “Tras 50 años de recorrido podemos asegurar que los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública. Cada año 400.000 niños se benefician de ellos. Con una cobertura de prácticamente el 100% de los recién nacidos, es uno de los grandes logros asistenciales en pediatría”, concluye.

El empeño de Gabriella Morreale

La prueba del talón va asociada, en nuestro país y fuera de él, a un nombre de mujer: Gabriella Morreale. Esta científica italiana que desarrolló la mayor parte de trabajo en nuestro país, fue una pionera en el estudio de las enfermedades metabólicas y una incansable trabajadora para llevar la investigación de sus laboratorios a medidas e iniciativas que tuviesen efecto en mejorar la vida de la gente. Ella fue la impulsora de la idea de la prueba del talón en los años 70 y 80, una idea en principio sencilla (un pinchazo y listo) pero que en su origen no lo fue tanto. 

“Ahora parece muy fácil, pero en 1975 era una práctica revolucionaria”, explica María Jesús Obregón Perea, profesora de investigación del Instituto de Investigaciones Biomédicas, ya jubilada, colaboradora estrecha de Morreale en aquellos años y coautora del libro Gabriella Morreale, su vida y su tiempo. Obregón explica que en aquellos años aún no se sabía que durante el embarazo, las hormonas maternas protegen al feto y que por lo tanto en caso de carencia el problema empieza cuando esa protección desaparece al nacer el bebé. Esta idea que Morreale defendía fue rechazada en aquel momento y su estudio y aceptación fue uno de sus primeros logros.

Tampoco la implantación de la prueba del talón fue de primeras un éxito. “No fue rápido en absoluto y pasaron muchos años hasta que la prueba empezó a generalizarse. Hicimos un estudio piloto con niños de la Paz y otras maternidades de Madrid y adiestramos a mucha gente que venía al laboratorio a aprender las técnicas. Gabriella se pasaba el día dando conferencias y estaba en los comités de seguimiento a nivel Nacional. Fuimos uno de los primeros países de Europa en establecer las pruebas a nivel nacional, junto con Suiza en los años 80.” 

Por esta contribución Morreale y su marido, Francisco Escobar del Rey, médico y cirujano también especializado en endocrinología, recibieron el I Premio Reina Sofía de Prevención de la Subnormalidad (hoy rebautizado como el Premio Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad). UNICEF adoptó e impulsó la práctica de esta prueba en todo el mundo pocos años después.

Que la ciencia salga del laboratorio para mejorar la vida de la gente

«Gabriella tenía una especial preocupación en solucionar los problemas prácticos de la sociedad y de adaptar la investigación básica a los problemas sanitarios»

María Jesús Obregón Perea

Morreale, junto con su marido, impulsó también otras medidas con una gran repercusión en la salud pública de nuestro país. Ambos investigaron en la zona de la Alpujarra, entre Granada y Almería, donde había una alta prevalencia de bocio, un agrandamiento anormal de la tiroides que causa una hinchazón de la zona del cuello. Sus resultados demostraron que la causa era una carencia de yodo entre la población, e impulsaron medidas para suplir esa carencia, como por ejemplo la venta de sal de mesa yodada. 

Ambos trabajaron también para que se recomendase a las mujeres embarazadas la toma de suplementos de yodo, de forma que se las protegiese a ellas y a sus hijos de posibles problemas metabólicos y de desarrollo, algo que de hecho la OMS comenzó a recomendar en 1990. “Gabriella tenía una especial preocupación en solucionar los problemas prácticos de la sociedad y de adaptar la investigación básica a los problemas sanitarios. Es decir: buscar en la investigación básica las razones para implementar estas medidas sanitarias de interés social”, señala Obregón. 

Una referencia como mujer investigadora

Y eso que tuvo que hacerlo en un entorno que no era precisamente amigable para una mujer investigadora. “No fue la única investigadora que trabajaba en España en esa época pero tampoco eran muchas. Y la mayoría de ellas tuvieron dificultades para prosperar en sus carreras como prosperaban sus compañeros varones. No hay que olvidar que ella desarrolló su carrera en plena dictadura, es decir, que además del machismo que existía en el resto del mundo en ese momento, en su caso, hay que sumar la feroz opresión que sobre las mujeres ejerció el franquismo”, explica Victoria Toro, directora de comunicación de la Asociación de Mujeres Investigadoras y Tecnólogas. 

Por estos motivos, por sus logros y por su figura, Morreale se ha convertido en un referente imprescindible en los esfuerzos por fomentar vocaciones científicas entre niñas y adolescentes. Como señala Toro, “reivindicar la figura de Gabriela Morreale, como la de otras investigadoras que la precedieron y las que la han sucedido es importantísimo. Y no solo para que las niñas y las jóvenes cuenten con referentes, a los que por otra parte, tienen derecho porque es nuestra historia, sino para que la sociedad sepa que, a pesar de las enormes dificultades con las que se encontraron, siempre ha habido mujeres haciendo ciencia, y muchas de ellas han obtenido logros fundamentales para el avance del conocimiento y para mejorar nuestras vidas”, en este caso, en concreto, la de miles de niños que, en España y en todo el mundo, evitarán una vida de discapacidad a cambio de una gota de sangre de su talón.